DOLENCIAS

Síndrome de Liddell: algunas causas y síntomas

Ésta es una rara enfermedad genética. Su característica principal es la hipertensión severa (también llamada hipertensión) y generalmente se desarrolla en la niñez. Al principio, es posible que el síndrome de Liddle no tenga nada que ver con los signos y síntomas, pero la presión arterial alta no tratada puede eventualmente provocar un derrame cerebral o una enfermedad cardíaca. Además, la persona afectada puede tener niveles bajos de potasio en la sangre (llamado hipopotasemia) y alcalosis metabólica.

El síndrome de Liddle es causado por cambios en los genes SCNN1G o SCNN1B, o se hereda de manera autosómica dominante. El tratamiento del síndrome de Liddle combina una dieta baja en sodio con diuréticos ahorradores de potasio para reducir la presión arterial y normalizar los niveles de potasio. Vale la pena señalar que la terapia antihipertensiva convencional es ineficaz. El síndrome de Liddell es una enfermedad rara. Sin embargo, la prevalencia aún no está clara. Este tipo de enfermedad se ha encontrado en personas de todo el mundo.

El síndrome de Liddle se hereda con un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que una copia de este gen alterado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. Una persona con síndrome de Liddle tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen alterado a su hijo cada vez que queda embarazada. Por lo general, se considera que la prueba del síndrome de Liddle confirma la presencia de hipertensión de inicio temprano (esto se llama hipertensión), especialmente en personas con antecedentes familiares de la enfermedad.

síntoma:

La característica principal del síndrome de Liddle es la hipertensión grave de inicio temprano. Es posible que esta afección no esté relacionada con ningún signo o síntoma al principio, pero la presión arterial alta no tratada puede causar un derrame cerebral y una enfermedad cardíaca.Además, las personas afectadas pueden tener Hipopotasemia (Esto es hipopotasemia) y alcalosis metabólica. Algunos de los síntomas más comunes de la hipopotasemia incluyen palpitaciones del corazón, estreñimiento, dolor muscular (mialgia), fatiga y debilidad.

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En la mayoría de los casos, el síndrome de Liddle es evidente a una edad temprana. Sin embargo, a algunas personas afectadas por el síndrome de Liddle no se les diagnostica hasta la edad adulta. Los síntomas más comunes del síndrome de Liddell incluyen hipopotasemia, hipertensión, estreñimiento y arritmia. Para la mayoría de las personas, los síntomas del síndrome de Liddle varían de una persona a otra.

No todas las personas con síndrome de Liddle tendrán todos los síntomas enumerados. Esto es evidente en muchos estudios realizados en pacientes con síndrome de Liddle. Esta información se recopila de todas las personas que han llegado a conclusiones sobre los síntomas mencionados anteriormente.

razón:

El síndrome de Liddle es causado por una mutación en el gen SCNN1B o SCNN1G. Estos genes proporcionan instrucciones para crear algunos complejos de proteínas, que se entienden como ENaC (Canal de sodio epitelial). Estos canales existen en las células epiteliales de la superficie de estas células y se pueden ver en muchos tejidos del cuerpo, como los riñones, y transportan el sodio al interior de las células. En los riñones, ENaC proporciona información gratuita sobre las señales de niveles bajos de sodio en la sangre, lo que permite que el sodio fluya hacia las células.

El sodio regresa a la sangre desde las células renales (un proceso llamado reabsorción) en lugar de excretarse del cuerpo a través de la orina. Las mutaciones en el gen SCNN1B o SCNN1G cambian la estructura de la subunidad ENaC correspondiente. Estos cambios cambian una región de la subunidad, y cuando ya no se necesita, esa región participa en su señal de descomposición (llamada degradación).

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Debido a estas mutaciones, la proteína de la subunidad no se degradará y quedan más canales ENaC en la superficie celular. El aumento de los portadores de la superficie celular aumenta de forma anormal la reabsorción de sodio (y luego de agua), lo que puede provocar hipertensión arterial. La reabsorción de sodio en la sangre está relacionada con la eliminación de potasio de la sangre, por lo que una reabsorción excesiva de sodio puede provocar hipopotasemia.

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